嗜血性干细胞综合征（嗜血细胞综合症诊治中国专家共识2018）
- 作者: 李荞映
- 来源: 投稿
- 2025-01-30
1、嗜血性干细胞综合征
嗜血性干细胞综合征 (Histiocytic Stem Cell Syndrome)
一种罕见的骨髓增殖性疾病，其特点是异常增殖的嗜血细胞（一种免疫细胞）。
嗜血细胞在组织中积聚，导致炎症和器官损伤。
症状发烧
淋巴结肿大
肝脾肿大
皮疹贫血
血小板减少症
肝功能异常
肺部问题（如咳嗽、呼吸困难）
病因病因尚不完全清楚，但认为涉及免疫系统异常。
诊断基于症状、体格检查和实验室检查。
骨髓活检通常用于确认诊断。
治疗目前的治疗方法主要是对症治疗，以控制症状和减轻器官损伤。
免疫抑制剂（如环孢素）可用于抑制免疫系统。
化疗也可用于减少嗜血细胞数量。
干细胞移植可能是某些病例的治疗选择。
预后预后根据疾病的严重程度而异。
早期诊断和治疗可以改善预后。
未经治疗，该疾病可能是致命的。
并发症器官损伤（如肝、脾和肺）
感染继发性癌症（如淋巴瘤）
2、嗜血细胞综合症诊治中国专家共识2018
嗜血细胞综合症诊治中国专家共识2018
定义嗜血细胞综合症（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）是一组以广泛的异常组织巨噬细胞和淋巴细胞浸润，导致多器官系统受累为特征的疾病。
临床表现发热（>38.5°C，持续>3天）
脾肿大血细胞减少症（至少两系）
高三酰甘油血症（>265 mg/dL）
低纤维蛋白原血症（<150 mg/dL）
可溶性白细胞介素2 可溶性受体（sIL2R）升高（>2400 U/mL）
铁蛋白升高
天然杀伤细胞活性受损
诊断标准符合下列八项中的五项，包括至少一项（1 和 2）：
发热
脾肿大
细胞减少症（至少两系）
高三酰甘油血症
低纤维蛋白原血症
可溶性白细胞介素2 可溶性受体（sIL2R）升高
铁蛋白升高
天然杀伤细胞活性受损
组织活检证实骨髓、肝脏、淋巴结或其他组织中巨噬细胞嗜血
治疗一线治疗
甲泼尼龙：12 mg/kg/天，静脉注射
依托泊苷：100120 mg/m2/次，静脉注射，每3周一次
长春瑞滨：1.21.5 mg/m2/次，静脉注射，每3周一次
大剂量静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：1 g/kg/天，5天一疗程
二线治疗如果一线治疗无效或复发，可考虑以下治疗方案：
布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂（如伊布替尼）
JAK1/2 抑制剂（如芦可替尼）
骨髓移植
其他治疗措施
对症支持治疗：纠正电解质紊乱、脓毒症和器官功能不全
预防感染：使用广谱抗生素和抗真菌剂
甲氨蝶呤：用于治疗骨髓抑制的继发性噬血现象
预后一线治疗后的5年生存率：5070%
二线治疗后的5年生存率：3040%
影响预后的因素：器官功能受累程度、发病年龄、潜在病因
注意事项早期诊断和及时治疗至关重要。
应定期监测治疗效果和不良反应。
患者家属应接受疾病相关知识教育和心理支持。
3、嗜血细胞综合症造血干细胞移植治疗
嗜血细胞综合症
嗜血细胞综合症（HLH）是一种危及生命的免疫系统疾病，其特征是免疫细胞过度激活，称为巨噬细胞。巨噬细胞攻击并破坏健康细胞，导致器官损伤和全身炎症。
造血干细胞移植（HSCT）
造血干细胞移植是一种治疗 HLH 的潜在方法。该程序涉及从健康捐赠者获取造血干细胞并将其移植到患者体内。健康干细胞将产生新的免疫细胞，期望这些细胞不会过度激活并造成 HLH。
HSCT 治疗 HLH
HSCT 通常在 HLH 严重或难治性时作为一线治疗方法。该程序分几个阶段进行：
预处理：使用化疗和/或全身照射抑制患者的免疫系统。
移植：将健康的造血干细胞注入患者的血液中。
恢复：患者的免疫系统逐渐恢复，新的免疫细胞开始产生。
HSCT 的成功率
HSCT 对 HLH 治疗的成功率取决于多种因素，包括患者的年龄、疾病的严重程度和捐赠者的匹配程度。总体而言，HSCT 的成功率约为 6080%。
HSCT 的风险
HSCT 是一种具有风险的重大手术。常见的并发症包括：
感染出血
移植物抗宿主病（GVHD）
复发性 HLH
其他治疗选择
除了 HSCT，还有其他治疗 HLH 的选择，包括：
免疫抑制剂（例如类固醇和甲氨蝶呤）
生物制剂（例如伊马替尼和妥昔单抗）
化疗结论
造血干细胞移植是一种潜在的治疗方法，可用于治疗嗜血细胞综合症。该程序具有风险，但对于重症或难治性 HLH 患者可能是有益的。根据患者的具体情况，可以考虑其他治疗选择。
4、嗜血细胞综合症干细胞移植能好吗
嗜血细胞综合症（HLH）是一种罕见的、危及生命的免疫异常，其中免疫系统错误地攻击身体自身的细胞和组织。干细胞移植是一种潜在的治疗方法，可以在某些情况下改善结果。
干细胞移植涉及从健康捐献者身上收集干细胞并将其移植到患者体内。这些干细胞会产生新的、健康的造血细胞，取代患者受损的免疫系统。
干细胞移植对 HLH 的好处：
抑制过度激活的免疫系统：干细胞移植可以重置免疫系统，抑制过度激活，从而减少对身体组织的攻击。
提供新的健康干细胞：移植后的干细胞会产生新的健康的血液细胞，包括免疫细胞，从而增强防御感染和疾病的能力。
长期缓解：对于符合移植条件的患者，干细胞移植可以提供长期缓解，甚至治愈。
干细胞移植的风险：
干细胞移植是一种复杂的程序，也存在一些风险，包括：
GVHD（移植物抗宿主病）：受捐者免疫细胞攻击患者身体的健康细胞，导致皮肤、肝脏和其他器官的损害。
感染：由于免疫抑制，患者移植后更容易受到感染。
复发：HLH 可能会在移植后复发，尤其是患者在移植前疾病活动度较高的情况下。
死亡：干细胞移植的死亡率约为 1020%。
干细胞移植的适应症：
干细胞移植通常用于治疗对一线治疗无反应或复发的 HLH 患者。它也可能用于患有家族性 HLH（由遗传缺陷引起的）或严重感染性 HLH 的患者。
干细胞移植的时机：
干细胞移植的时机取决于患者的病情严重程度和对一线治疗的反应。在病情进展迅速、对一线治疗无反应的情况下，早期移植通常效果更好。
干细胞移植是一种潜在有效的治疗方法，可以改善 HLH 患者的预后。它是一种复杂的程序，也存在一些风险。决定是否进行干细胞移植的患者应与他们的医疗团队充分讨论风险和收益。
